Indel

La palabra indel es una contracción de "inserción o deleción", en referencia a los dos tipos de mutaciones genéticas que se consideran a menudo juntas a causa de su efecto similar y la incapacidad de distinguir entre ellas en una comparación de dos secuencias. En regiones codificantes del genoma, a menos que la longitud de un indel sea un múltiplo de 3, produce una mutación de cambio de marco. La mutación más común que causa la fibrosis quística en el gen receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) es una eliminación de tres bases que codifican fenilalanina en la posición 508 de la proteína (Δ F508 o p.F508del).
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